Dr. Murat ÖNAL – Kıbrıs Tüp Bebek
PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı), embriyoların anne rahmine transfer edilmeden önce kromozomal veya genetik hastalıklar açısından taranması işlemidir. Bu yöntem, özellikle ileri yaş gebeliklerinde ve kalıtsal hastalık risklerinde sağlıklı bir bebeğe ulaşma şansını en üst düzeye çıkarır.
Tüp bebek tedavisinde en büyük hedeflerden biri sadece gebelik elde etmek değil, sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesini sağlamaktır. PGT genetik tarama, embriyo henüz laboratuvar ortamındayken yapılan bir “kalite ve sağlık kontrolü” işlemidir.
Genetik taramalar temel olarak iki ana gruba ayrılır:
Embriyodaki kromozom sayısının doğruluğunu kontrol eder. İnsanlarda 23 çift (toplam 46) kromozom bulunmalıdır. PGT-A ile embriyoda eksik veya fazla kromozom (örneğin Down Sendromu gibi aneuploidi durumları) olup olmadığı tespit edilir. Çoğunlukla ileri anne yaşında tercih edilir.
Ailenin bildiği belirli bir genetik hastalığın (Talasemi, Kistik Fibrozis, Spinal Müsküler Atrofi – SMA vb.) embriyoya geçip geçmediğini belirlemek için kullanılır. Eğer çiftlerden biri veya her ikisi bir hastalık taşıyıcısıysa, sadece sağlıklı olan embriyoların seçilmesini sağlar.
PGT her tüp bebek tedavisinde rutin bir işlem olmasa da, belirli tıbbi endikasyonlar söz konusu olduğunda sağlıklı bir bebeğe ulaşmanın en güvenilir yoludur. Özellikle aşağıdaki durumlarda genetik tarama yapılması başarı şansını ciddi oranda artırır:
Kadın yaşı ilerledikçe yumurta kalitesi düşerken, embriyolarda kromozomal anomali görülme riski artmaktadır. İleri yaş gebeliklerinde PGT avantajı, sadece sağlıklı kromozom yapısına sahip embriyoların seçilmesini sağlayarak gebelik şansını korumaktır.
Üst üste iki veya daha fazla düşük yaşayan çiftlerde, bu durumun temel nedeni genellikle embriyodaki genetik hatalardır. PGT yöntemi, bu hataları önceden tespit ederek düşük riskini minimize eder ve gebeliğin sağlıkla tamamlanmasına yardımcı olur.
İyi kalitede embriyo transfer edilmesine rağmen üç veya daha fazla kez gebelik elde edilemeyen durumlarda, sorun embriyonun genetik yapısında olabilir. Bu gibi durumlarda sağlıklı embriyoyu seçmek, başarısızlık döngüsünü kırmak için kritiktir.
Eşlerden birinde veya her ikisinde SMA, Talasemi (Akdeniz Anemisi) gibi tek gen hastalıkları taşıyıcılığı varsa, PGT-M yöntemiyle bu hastalığın bebeğe geçmesi %99 oranında engellenebilir. Bu, genetik hastalıkların kuşaktan kuşağa aktarılmasını önleyen en güçlü tıbbi silahtır.
Eşlerden birinde dengeli translokasyon veya inversiyon gibi yapısal kromozom bozuklukları varsa, embriyoların büyük bir kısmı dengesiz bir genetik yapıyla oluşur. PGT, bu karmaşık yapı içinden genetik dengesi yerinde olan embriyoyu bularak transfer edilmesini sağlar.
Genetik tarama süreci, ileri teknoloji ve yüksek hassasiyet gerektiren bir biyopsi süreci ile başlar. Embriyoya zarar vermeden gerçekleştirilen bu işlem, mikroskobik düzeyde yapılan bir “cerrahi” müdahale olarak görülebilir.
Embriyolar laboratuvar ortamında 5. veya 6. güne, yani “blastokist” aşamasına gelene kadar takip edilir. Bu aşamada embriyo, iç hücre kütlesi (bebeği oluşturacak kısım) ve trofektoderm (plasentayı oluşturacak kısım) olarak ikiye ayrılmıştır. Uzman embriyologlar, plasentayı oluşturacak olan dış tabakadan birkaç hücrelik örnek alır. Bebeği oluşturacak olan bölgeye hiçbir şekilde dokunulmaz.
Alınan hücre örnekleri, kapsamlı bir kromozom analizi için özel genetik laboratuvarlarına gönderilir. Bu süreçte embriyolar, modern dondurma tekniği olan vitrifikasyon ile güvenle saklanır. Genetik analiz sonucunda her bir embriyonun kromozom dizilimi incelenir; eksik, fazla veya bozuk yapıda olup olmadığı netleştirilir.
Analiz sonuçları kliniğe ulaştığında, “öploid” yani normal kromozom yapısına sahip olduğu onaylanan sağlıklı bebek adayları belirlenir. Bu aşamadan sonra rahim hazırlığı yapılır ve sadece genetik olarak sağlıklı olduğu kanıtlanmış en kaliteli embriyo anne rahmine transfer edilir. Bu strateji, sadece gebelik şansını artırmakla kalmaz, aynı zamanda kromozomal anomalilere bağlı düşük riskini de en aza indirir.
Uzman embriyologlar tarafından yapılan biyopsi süreci, embriyonun bebeği oluşturacak kısmına (iç hücre kütlesi) dokunulmadan, sadece plasentayı oluşturacak hücrelerden örnek alınarak gerçekleştirilir. Bu nedenle, deneyimli ellerde embriyonun gelişimine zarar verme riski yok denecek kadar azdır.
PGT, günümüzde mevcut olan en ileri tarama yöntemidir ve kromozomal bozukluklar ile tek gen hastalıkları açısından %99’un üzerinde doğruluk payına sahiptir. Ancak tıpta %100 garanti verilmesi mümkün değildir; bu nedenle gebelik oluştuktan sonra rutin hamilelik kontrollerinin (ikili tarama, detaylı ultrason vb.) devam etmesi önerilir.
Evet. Genetik olarak normal (öploid) olduğu kanıtlanmış bir embriyonun rahme tutunma ve sağlıklı bir doğuma dönüşme şansı, taranmamış bir embriyoya göre anlamlı derecede daha yüksektir. PGT, sadece gebelik şansını artırmakla kalmaz, gebelik sonrası yaşanabilecek travmatik düşüklerin de önüne geçer.
Hayır, PGT rutin bir prosedür değildir. Doktorunuz; yaşınız, tıbbi geçmişiniz, varsa kalıtsal hastalık riskleriniz ve önceki tedavi sonuçlarınıza göre bu yöntemin sizin için gerekli olup olmadığını belirleyecektir.
PGT-A testi sırasında kromozom yapısı incelenirken teknik olarak cinsiyet kromozomları (X ve Y) görülmektedir. Ancak Türkiye’deki yasal düzenlemeler gereği, tıbbi bir zorunluluk (cinsiyete bağlı genetik hastalıklar gibi) bulunmadığı sürece cinsiyet seçimi veya bildirimi yapılması yasaktır.
